Päriliku vähi riski saab lasta hinnata
Suurem osa vähkkasvajaid on sporaadilised ehk tekivad inimese eluea jooksul keharakkudes tekkinud mutatsioonide tõttu. Vähkkasvajaid põhjustavad mutatsioonid tekivad enamasti pikema aja jooksul ja selle tõttu esineb vähkkasvajaid sageli just vanemaealistel patsientidel. Selliselt tekkinud mutatsioonid ei kandu edasi sugurakkudesse ja seetõttu pole need ka pärilikud. Kuid ligikaudu 5–10% kõikidest vähkkasvajatest on seotud päriliku eelsoodumusega. Sellisel juhul pole mutatsioonid haiguse teket kontrollivates geenides tekkinud patsiendi elu jooksul, vaid need on päritud vanematelt. Niisugustel inimestel on risk vähki haigestuda oluliselt suurenenud. Ehkki päriliku vähi juhtumeid tuleb ette harva, on see siiski oluline probleem, sest sageli haigestuvad just noored inimesed.
Päriliku rinna- ja munasarjavähi sündroom
Tänaseks on teada mitmeid geene, mille puhul mutatsioonid tõstavad kindlat tüüpi vähi riski. Kõige sagedasemad pärilikud vähisündroomid on näiteks pärilik rinna- ja munasarjavähi sündroom, pärilik mitte-polüpoosne kolorektaalvähk ehk Lynchi sündroom.
Pärilik eelsoodumus rinnakasvajate puhul on põhjustatud mutatsioonidest peamiselt geenides BRCA1 ja BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility gene 1 ja 2). Mutatsioonikandjal on risk haigestuda eluea jooksul rinnavähki ligikaudu 60–80% ja munasarjavähki 20–40%. Meessoost BRCA1 mutatsioonikandjal on kõrgenenud risk haigestuda eesnäärmevähki ja BRCA2 mutatsioonikandjal on suurenenud risk haigestuda rinnavähki. Tavaliselt meessoost mutatsioonikandja ei haigestu, kuid annab mutatsiooni edasi oma järglastele.
Praegu kättesaadavad ravitehnoloogiad ei võimalda selliseid geenimutatsioone süsteemselt parandada, seega ei saa me täna nende patsientide haigusriski vähendada. Küll aga saab inimene, kes kannab pärilikke vähisündroome põhjustavaid mutatsioone, kohandada oma tervisekäitumist ning vähendada kasvaja tekke võimalusi. Samuti on selliste perekondade puhul põhjendatud sagedam tervisekontroll, et vähki aegsasti avastada. Nagu teada, siis varases staadiumis avastatud vähist võib täielikult terveneda. Just see asjaolu ongi põhjuseks, miks võiks inimene, kelle puhul on põhjust pärilikku vähiriski kahtlustada, lasta seda riski hinnata. Uuringute järgi muudavad 75–80% inimestest oma tervisekäitumist, kui haigusriskist teada saavad.
Geenmutatsioonid ja nende pärandumine
Iga rakul on tavaliselt kaks koopiat ühest geenist: üks on saadud emalt ja teine isalt. Suurem osa pärilikke vähisündroome pärandub autosoom-dominantselt, mis tähendab, et kõrgenenud haiguse riski esineb juba juhul, kui inimesel on üks muteerunud geeni koopia. Seega vanem, kellel on muteerunud geen, võib edasi anda oma järglastele kas normaalse geeni koopia või muteerunud geeni koopia. Järglasele pärandub muteerunud geeni koopia 50%-se tõenäosusega.
Päriliku vähi kahtlus esineb, kui inimesel või tema lähisugulasel on:
• diagnoositud nooremas eas (>50 eluaastat) kasvaja;
• diagnoositud harva esinev kasvaja nagu mõlemapoolne kasvaja, mitmekoldeline kasvaja või rinnavähk meestel;
• diagnoositud kasvaja erinevates organites samal või erineval ajal;
• diagnoositud rinna- või munasarjavähk, ja tegemist on juudi päritoluga perekonnaga;
• diagnoositud kasvaja mitmel perekonnaliikmel.
Juhul kui inimene vastab ühele või mitmele nimetatud kriteeriumitest, võib talle olla näidustatud geneetiline konsultatsioon ja vajadusel ka geneetiline testimine.
Kõrgenenud vähiriski tuvastamine patsiendil on oluline, kuna on arstile abiks informeeritud otsuste tegemisel ja tervisekäitumise plaanide koostamisel. Patsient saab arsti koostatud terviseplaani jälgides vähendada haigestumise riske ja vähitekke korral suurendada tõenäosust varajaseks avastamiseks.
Geneetiline konsultatsioon ja geenitestimine
Eestis tehakse geeniuuringuid sagedasematele vähisündroomidele ehk päriliku rinna- ja munasarjavähi ning päriliku kolorektaalvähi, samuti melanoomi riski selgitamiseks.
Onkoloogilisele geenitestile eelneb alati geneetiline konsultatsioon, mille käigus selgitatakse välja geenitesti vajadus. Geneetiline konsultatsioon on valdkond onkoloogias, mis võimaldab personaalset vähiriski hindamist ja pärilikkuse osatähtsuse selgitamist patsiendile. Geneetilise konsultatsiooni käigus:
• kogutakse info patsiendi ja tema perekonna kohta (haiguslugu ja perekondlik haiguslugu) ja määratakse vajadusel geeniuuring;
• hinnatakse, kuidas pärilikkus on seotud konkreetse haigusega ja haiguse tekke riski sugulastel;
• koostatakse patsiendi ja tema perekonnaliikmete tervisekäitumise plaan vähendamaks riski haigestuda pärilikku vähki.
Tavaliselt viiakse geenitestimine läbi inimesel, kellel esineb päriliku vähi kahtlus. Selleks võetakse patsiendilt vereproov, millest laboris eraldatakse pärilikkusaine ehk DNA. DNA uurimine võimaldab tuvastada mutatsioone päriliku vähiga seotud geenides ja kinnitada suurenenud päriliku vähiriski esinemist konkreetsel patsiendil. Mutatsioonikandjal on oluliselt kõrgem risk haigestuda vähki. Geenitestimine aitab arstil võtta vastu otsuseid patsiendi tervise kohta ja võimaldab patsiendil teadlikumalt käituda oma tervise suhtes.
Vähiuuringute Tehnoloogia Arenduskeskuse (VTAK) tegevusvaldkonnaks on uue põlvkonna vähiravimi kandidaatide väljaarendamine ning vähkkasvajate varase diagnostika tehnoloogiate arendamine ja juurutamine. VTAK-i töö tulemusel saab teatud tüüpi vähkkasvajaid varases staadiumis diagnoosida. Seejuures ollakse keskendunud just mitteinvasiivsele diagnostikale – s.t inimest ei ole vaja lõigata, et teada saada, kas tal on vähk.
Väljaarendamisel on nn uue põlvkonna vähiravimite kandidaadid, mis on efektiivsemad, selektiivsemad ja võimalikult vähese toksilisusega ülejäänud organismile. Uute ravimikandidaatide ja diagnostilise platvormide loomiseks kombineeritakse meedikute, biotehnoloogide ja keemikute teadmisi. VTAK-i asutajateks ja partneriteks on enamik vähiravi ja diagnoosimisega seotud organisatsioone Eestis.
Vähiuuringute Tehnoloogia Arenduskeskus AS
Akadeemia tee 15, Tallinn
Tel: 620 4335
E-post: vtak@vtak.ee
Kodulehekülg: www.vtak.ee
